１．肢端紅痛症とは？
肢端紅痛症（Erythromelalgia：EM）は、手や足などの四肢末端に灼熱感、発赤、痛み、腫脹などが出現する、まれな神経血管性疾患です。特に、温熱（暑さ）や運動、ストレスによって悪化することが多く、冷やすことで症状が和らぐという特徴があります。
最初にこの病気が報告されたのは1878年。以来、先天性と後天性の両方が知られており、小児から高齢者まで幅広い年代に発症し得ます。希少疾患であることから、誤診や診断遅れが問題となることもあります。
２．肢端紅痛症の症状
典型的な症状は以下の3つの組み合わせです（通称“三徴”）：
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灼熱痛（Burning pain）
焼けるような、または刺すような痛みが生じます。 -
発赤（Erythema）
手足の皮膚が赤くなり、時には紫がかった色になることもあります。 -
温感上昇（Increased skin temperature）
皮膚表面が明らかに熱を持ったように感じられます。
症状の出る部位と時間帯
- 主に足指や手指に生じますが、耳や顔面などにも拡がることがあります。
- 午後や夜間に悪化しやすく、睡眠障害につながることもあります。
その他の症状
- むずむず脚症候群との併発
- 皮膚潰瘍や感染のリスク（冷却のし過ぎによる）
- 歩行困難や精神的ストレス
３．肢端紅痛症の原因・遺伝子
原因分類
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一次性（特発性・遺伝性）
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SCN9A遺伝子変異：ナトリウムチャネルの一種（Nav1.7）に異常が生じ、神経が過剰に興奮しやすくなります。
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常染色体優性遺伝で、家族内発症例が報告されています。
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典型的には10歳未満で発症。
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二次性（続発性）
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骨髄増殖性疾患（本態性血小板血症・真性多血症など）
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自己免疫疾患（SLE、強皮症）
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糖尿病や甲状腺疾患
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薬剤（カルシウム拮抗薬など）による誘発
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病態のメカニズム
肢端紅痛症は、血管拡張と末梢神経の異常興奮が組み合わさって生じると考えられています。特にNav1.7チャネルが過敏になることで、痛み信号が過剰に脳へ伝わることが、症状の主因となっています。
６．肢端紅痛症の検査と診断
診断は、症状と病歴、誘因、他疾患との鑑別を中心に行われます。
主な診断手順
- 問診と視診：三徴症状の有無、温度による変化などを確認
- 血液検査：炎症反応、血小板数、甲状腺機能、糖尿病マーカーなど
- 遺伝子検査（SCN9A変異）：疑われる場合に行います
- 神経伝導検査・QST（定量感覚検査）：痛み閾値や感覚過敏の評価
- 皮膚温測定・サーモグラフィー：温感の左右差を確認
鑑別すべき疾患
- 閉塞性動脈硬化症
- レイノー現象
- 末梢神経障害
- CRPS（複合性局所疼痛症候群）
７．肢端紅痛症の治療
根治療法は現在のところ確立されておらず、症状の軽減とQOL（生活の質）向上を目指した治療が中心となります。
薬物療法
| 薬剤名 | 作用機序 | 備考 |
|---|---|---|
| ガバペンチン | 神経の興奮を抑える | 帯状疱疹後神経痛にも使用 |
| プレガバリン | 神経伝達物質の放出抑制 | めまいやふらつきに注意 |
| トピラマート | Naチャネル・Caチャネル抑制 | 片頭痛治療にも使用 |
| アミトリプチリン | 三環系抗うつ薬、鎮痛補助作用 | 眠気、口渇の副作用あり |
| セロトニン・ノルアドレナリン再取り込み阻害薬（SNRI） | 痛みの知覚抑制 | デュロキセチンなど |
| アスピリン | 血小板凝集抑制 | 血液疾患が背景にある場合に有効 |
その他の治療
- 冷却療法：症状軽減に即効性があるが、凍傷や皮膚障害に注意
- 神経ブロック療法：交感神経ブロックで血管収縮を抑える
- リハビリ・理学療法：歩行機能や関節可動域の維持
８．肢端紅痛症の日常生活での対応
日常生活においても、予防と工夫によって症状を緩和することが可能です。
避けるべきこと
- 長時間の入浴や高温環境
- 激しい運動やストレス
- 素足での歩行や密閉された靴の着用
実践的な工夫
- 扇風機や冷却パッドの活用
- 適切な室温管理（20〜23℃前後）
- 通気性の良い靴・靴下の使用
- 痛み日誌の記録（誘因・改善策の把握に役立つ）
精神的サポートも大切
慢性的な痛みは精神的な負担を伴います。必要に応じて、心理カウンセリングやペインクリニックの受診も検討しましょう。
９．参考文献
- Davis, M. D. P., et al. (2000). “Erythromelalgia: clinical characteristics, natural history, and management.” Archives of Dermatology, 136(3), 330–336.
- Yang, Y., et al. (2004). “Mutations in SCN9A, encoding a sodium channel alpha subunit, in patients with primary erythermalgia.” The Journal of Medical Genetics, 41(3), 171–174.
- Mørk, C., & Kvernebo, K. (2000). “Erythromelalgia: a clinical study of 87 cases.” Journal of Internal Medicine, 247(2), 193–198.
- 日本皮膚科学会. “肢端紅痛症.” 皮膚科診療ガイドライン.
- 厚生労働省 難病情報センター「肢端紅痛症（指定難病273）」
